Epilepsi er en samlebetegnelse på flere forskjellige sykdommer der fellesnevneren er tilbakevendende epileptiske anfall. Mennesker av alle folkeslag og i alle aldre kan få slike anfall, og på verdensbasis er mer enn 50 millioner mennesker rammet.
Definisjon
Personer med epilepsi er en svært forskjelligartet pasientgruppe. Ved siden av stor variasjon mht. anfallenes årsak, type, styrke, frekvens og varighet, er arten og graden av samsykelighet også svært forskjellig. Sykdomsbelastningen kan derfor variere mye, og det har vist seg vanskelig å bli enige om en presis og dekkende definisjon. Et forslag er:1
En mer praktisk, klinisk definisjon er:2
For å stille diagnosen epilepsi er det således krav om uprovoserte anfall. Det finnes også provoserte epileptiske anfall. Eksempelvis kan epileptiske anfall opptre hos småbarn med feber, i første uken etter et hodetraume eller et hjerneslag, eller under abstinens etter høyt forbruk av alkohol eller legemidler. Slike anfall kalles akutte symptomatiske anfall og regnes ikke å være ledd i epilepsi.3
Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene. I høyinntektsland er prevalensen 0,6-0,7%,4 mens den er enda høyere i lavinntektsland. Grunnen er at det i disse landene er høyere forekomst av epilepsiårsaker som fødselsskader, visse infeksjoner (malaria, nevrocysticercose) og hodetraumer.
Den årlige insidensen er i høyinntektsland 30-60/100.000 personer.5 Forekomsten er litt høyere blant menn enn blant kvinner. Insidensen er høyest blant de aller yngste og aller eldste. Med jevnt økende levealder og stadig flere som får epilepsi som følge av hjerneslag eller nevrodegenerative sykdommer, har epilepsi-insidensen de siste årene vært høyest blant den eldste delen av befolkningen.
Epileptiske anfall er forårsaket et patologisk cellenettverk i hjernen. I dette nettverket er det oppstått en ubalanse mellom stoffer som fremmer og stoffer som hemmer elektriske impulser. Dette kan føre til spontane og ukontrollerte impulsutbrudd. Når dette skjer med mange celler samtidig, kan det gi seg utslag i epileptiske anfall. Litt populært kan man si at det i nettverket er oppstått en elektrisk kortslutning.
Det er ikke bare én enkelt årsak til at det utvikles slike epileptiske cellenettverk i hjernen. Alle sykdommer, skader eller misdannelser som rammer hjernebarken, gir økt risiko for epilepsiutvikling. Det er seks hovedkategorier av årsaker:6
Selv med dagens avanserte diagnostikk finner man imidlertid ikke en sikker eller sannsynlig årsak hos mer enn rundt 50% av pasientene.4
Hyppigst hos barn er medfødte misdannelser (kortikale dysplasier), genetiske avvik og metabolske forstyrrelser. Hos voksne er hodetraumer, hjernesvulster og hippocamussklerose vanlig, mens hjerneslag er den hyppigste årsaken blant eldre.
De senere år er det funnet en rekke genetiske avvik som gir epilepsi direkte eller som disponerer for epilepsi. Mange av de aktuelle genene koder for proteiner som inngår i hjernecellenes ionekanaler eller reseptorer.7
Epileptiske anfall kan arte seg svært forskjellig – fra noen subtile subjektive fornemmelser til store og skremmende krampeanfall. Grovt sett skiller man mellom to hovedtyper av anfall:8
Det er mange undergrupper av både fokale og generaliserte anfall.
Mens det blant barn er en nokså jevn fordeling mellom fokale og generaliserte anfall, er fokale anfall klart hyppigst blant voksne (rundt 75%).
Av våre fire hjernelapper (pannelapp, isselapp, tinninglapp og bakhodelapp), er tinninglappen den mest epileptogene, og 60-70% av de fokale anfallene har sitt utgangspunkt her.
Blant fokale anfall skiller man mellom:
Hvordan fokale anfall arter seg klinisk avhenger av hvor i hjernehalvdelen den epileptiske aktiviteten utspiller seg, og om denne sprer seg til andre hjerneavsnitt. Anfallsutformingen speiler funksjonen til det syke hjerneområdet.
For eksempel vil fokale anfall som utgår fra venstre bakhodelapp, ytre seg som synsforstyrrelser i høyre synsfelt. Ligger det epileptiske cellenettverket i den ene isselappen, vil anfallene gjerne ytre seg som føleforstyrrelser (mauring, kribling) i motsatt kroppshalvdel. Starter anfallene i pannelappen, ses som regel motoriske fenomener som for eksempel vridebevegelser eller rykninger. Fordi en rekke funksjoner er knyttet til tinninglappen, vil anfall som utgår herfra kunne arte seg svært forskjellig, blant annet med autonome (for eks. rødme, blekhet, oppkast), emosjonelle (for eks. angst, gråt, latter), kognitive symptomer (for eks. deja vu, utenfor-seg-selv-følelse), eller såkalte automatismer, det vil si formålsløse, robotlignende handlinger slik som smatting, svelging, fikling, vandring i ørske, eller bare kortvarig forvirring.
Hver enkelt person har et anfallsmønster som ligner fra gang til gang, i hvert fall når det gjelder starten på anfallet. Dersom bevisstheten er redusert, vil personen ikke huske anfallet etterpå.
Noen fokale anfall kan starte med bevart bevissthet, hvoretter bevisstheten svekkes gradvis, for til slutt å ende med et tonisk-klonisk anfall. Starten av slike anfall betegnes gjerne som aura (=åndepust).
Blant generaliserte anfall skiller man mellom:
Tonisk-kloniske anfall innledes gjerne med et skrik, hvoretter personen mister bevisstheten, ev. faller, mister pusten og får en tilstivning i kroppen (tonisk fase). Etter 10-15 sekunder gjenvinnes pusten og ansiktsfargen, det kommer generelle rykninger og munnfråde, ev. også tungebitt og urinavgang (klonisk fase). Anfallet er som regel over etter 1-2 minutter, men personen er gjerne trøtt og utslått i flere minutter, ev. timer eller dager etterpå.
Det er disse krampeanfallene som folk flest forbinder med epilepsi. Men de er altså bare en av mange anfallsformer, og de utgjør bare rundt en fjerdedel av anfallene hos personer med nydiagnostisert epilepsi.
I tillegg til tonisk-kloniske anfall finnes en del mindre generaliserte anfall som for eksempel korte og kraftige rykk i kroppen (myoklonier) og kortvarige fjernhetsepisoder (absenser).
Det er mange forskjellige epilepsiformer, og vi snakker gjerne om epilepsiene i flertallsform. Særlig i barneårene finnes det mange epilepsiformer med samme alder for anfallsdebut, de samme anfallstypene, EEG-funn, effekt av behandling og prognose. Det er viktig å gjenkjenne disse såkalte epilepsisyndromene fordi det har betydning for valg av undersøkelser, behandling og veiledning.6
Hos svært mange (rundt 75%) er epilepsien ikke ledd i et epilepsisyndrom. Blant annet har bare 10-15% av voksne med epilepsi et distinkt epilepsisyndrom.
De mest kjente epilepsisyndromene er:
Epileptiske anfall er dessuten et mer eller mindre fremtredende symptom ved en rekke genetiske sykdommer, som for eksempel tuberøs sklerose, fragil X-syndrom og Angelmans sykdom.
Epilepsi er en ren klinisk diagnose. Dessverre har vi i dag ingen valide biomarkører (for eksempel i blodet) som kan fastslå om en person har epilepsi eller ikke.9 Diagnosen baseres på en samlet vurdering av informasjon fra en nøyaktig sykehistorie, helst supplert med opplysninger fra pårørende, en klinisk nevrologisk undersøkelse og resultatene fra en del supplerende undersøkelser, først og fremst EEG og MR.10
Sykehistorien er aller viktigst. Hvordan arter anfallene seg, og hva er det aller første symptomet (subjektivt) eller tegnet (objektivt)? Opptak av et typisk anfall med smart-telefon kan være nyttig.
Funn av epileptisk aktivitet i EEG gir støtte til diagnosen, men er ingen absolutt forutsetning, slik enkelte tror. Langtidsmonitorering med videometri, der man kan studere anfallsutformingen (semiologien) og sammenholde dette med funn på EEG, er av stor verdi der det er tvil om diagnosen eller dersom personen er kandidat for epilepsikirurgi.
For om mulig å avdekke en anfallsgivende lesjon i hjernen, er en cerebral MR-undersøkelse helt nødvendig. En slik undersøkelse bør gjøres hos alle med epilepsisuspekte anfall.
Andre undersøkelser, for eksempel en genetisk utredning, kan være indisert i enkelttilfeller.
Dersom diagnosen er rimelig sikker, og man i samråd med pasient og pårørende er enige om å starte behandling, er det legemidler man først tyr til. Det er i dag rundt 25 anfallsforebyggende legemidler på det norske markedet, alle med noe forskjellig virkningsmekanisme, effekt- og bivirkningsprofil. Med slike legemidler får rundt 2/3 av pasientene en rimelig god anfallskontroll.11
Men selv om vi de siste 30 årene har fått 16 nye legemidler mot epilepsi, har ikke andelen legemiddelresistente pasienter gått vesentlig ned. Dessuten, disse legemidlene gir kun en symptomatisk, anfallsdempende effekt. De påvirker ikke mekanismene bak epilepsiutviklingen (epileptogenesen).
På verdensbasis har vi et betydelig «treatment gap», i det 80% av personer med epilepsi, vesentlig i lavinntektsland, har ingen eller begrenset tilgang på slike legemidler.12
Noen pasienter med legemiddelresistent epilepsi kan ha god nytte av epilepsikirurgi,13 nevrostimulering14,15 (vagus nervestimulering, dyp hjernestimulering) eller diettbehandling16 (ketogen diett; en fettrik og karbohydratfattig diett).
Hos hver pasient er det dessuten viktig å identifisere faktorer som kan senke terskelen for anfall (for eksempel stress, søvnmangel, m.m.), for dermed å kunne minimalisere disse ved for eksempel å legge om livsstilen17.
Fordi mange av disse pasientene har problemer utover selv anfallene, bør de tilbys multiprofesjonell hjelp, såkalt «comprehensive care».
Hele 70-80% av barn18 og rundt 50% av voksne har i tillegg til epilepsien problemer av nevrologisk, kognitiv, atferdsmessig og/eller psykososial karakter. Slik komorbiditet kan hos noen være en større belastning enn selve anfallene.
Ved siden av kognitiv svikt (rundt 20% av epilepsipasientene er utviklingshemmet) er psykiske vansker hyppig blant voksne med epilepsi, først og fremst i form av angst og/eller depresjon19. Blant barn dominerer utviklingshemning, cerebral parese, autisme og ADHD.
Det er viktig å avdekke og behandle slike tilleggsvansker, noe som gjøres best innenfor et tverrfaglige team.
Epilepsi er en av våre mest mytebefengte sykdommer. Kunnskapsnivået i befolkningen er fortsatt lavt, og der kunnskap mangler får gjerne fordommer fritt spillerom. Mange med epilepsi velger derfor dessverre å holde diagnosen skjult i frykt for stigmatisering og diskriminering20.
Det er viktig å understreke at 60-70% av mennesker med epilepsi lever sine liv som folk flest. Men særlig dem med dårlig anfallskontroll har en økt risiko for visse komplikasjoner, spesielt anfallsrelaterte skader av forskjellig art21.
Ved epilepsi er det dessuten en 2-3 ganger økt risiko for tidlig død. Det skyldes i første rekke en alvorlig epilepsiårsak. Hertil kommer selvmord, hodeskader, drukning, status epilepticus og plutselig og uventet død. Særlig utsatt for det siste er unge voksne mennesker med nattlige tonisk-kloniske anfall22.
De aller fleste epileptiske anfall stopper av seg selv. I sjeldne tilfeller kan det ene anfallet følge etter det andre uten opphør, såkalt status epilepticus. Dette gir risiko for permanente hjerneskader, og verste fall død. Ved slik vedvarende epileptisk aktivitet er derfor rask behandling av største viktighet23.
Prognosen ved epilepsi er først og fremst avhengig av den bakenforliggende årsaken. Ved noen av epilepsisyndromene er anfallene som regel lette å behandle, slik som ved absensepilepsi, Rolandisk epilepsi og juvenil myoklon epilepsi, mens anfallene ved for eksempel Lennox-Gastauts syndrom er svært terapiresistente. Ved hjelp av epilepsikirurgi kan mange av pasientene med temporallappsepilepsi med hippocampussklerose bli helt anfallsfrie.
Den generelle epilepsiprognosen er relativt god. Etter å ha hatt epilepsi i 20 år er rundt 70% av pasientene helt anfallsfrie24.
